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Mosaicismo embrionario: qué es, cómo se desarrolla y qué hacer con embriones mosaico

El avance en la genética y técnicas de reproducción asistida tales como el screening de aneuploidias (PGT-A, por sus siglas en inglés), permite no solo determinar el embrión sano o alterado, sino que también podemos detectar embriones mosaicos. ¿Pero qué es un embrión mosaico? ¿Cómo se desarrolla? ¿Es apto para transferir o qué hacer con estos embriones? Todas las respuestas a continuación.

Desde la aplicación del estudio genético en los embriones y el desarrollo de técnicas más sensibles y específicas como el array de CGH y posteriormente el NGS (secuenciación masiva) nos ha permitido no solo observar aquellos embriones con una carga cromosómica correcta o incorrecta, sino que también comencemos a poder recibir en los informes de genética el reporte de embriones mosaico. Esto suscita muchas dudas y opiniones en contra o a favor de su uso para una posible transferencia. No obstante, lo primero que debemos saber es qué es el mosaicismo embrionario.

Mosaicismo embrionario: qué es y cómo se desarrolla

El ser humano posee 46 cromosomas (23 pares) en los cuales se encuentran repartidos todos los genes presentes en el genoma. De estos 46 cromosomas, la mitad proceden de nuestro padre y la mitad de nuestra madre. Así el ser humano desde su etapa embrionaria necesita que su número de cromosomas sea normal para desarrollarse adecuadamente. Si el número de cromosomas no es adecuado (hay cromosomas en exceso o defecto) el embrión no se desarrollará correctamente y como consecuencia de esto, no implantará en el útero materno, dará lugar a un aborto o a un niño con malformaciones.

Si el embrión es generado por un tratamiento de fertilización in vitro, podemos evitar estas situaciones mediante un diagnóstico cromosómico completo del embrión mediante la técnica de PGT-A. Actualmente, contamos con potentes tecnologías (array-CGH o NGS) que nos permiten identificar anomalías en el número de cualquier cromosoma, y transferir únicamente embriones cromosómicamente normales. No obstante, desde que se usan estas técnicas tan sensibles y específicas para el diagnóstico cromosómico del embrión, se ha descrito un fenómeno que ocurre en los embriones humanos denominado mosaicismo cromosómico.

El mosaicismo embrionario o cromosómico consiste en que el embrión posee una mezcla de células cromosómicamente normales y anormales (para uno o varios cromosomas). Esta anomalía ocurre debido a una mala separación de los cromosomas durante la división del embrión y no parece estar asociada a ningún factor materno ni paterno. Se estima que alrededor de un 20% de los embriones humanos presentan mosaicismo cromosómico. Las células anómalas para un determinado cromosoma pueden encontrarse en un porcentaje que va desde el 20% al 80% del total de las células del embrión.

Mosaicismo embrionario: qué hacer con estos embriones

Este diagnóstico se lleva a cabo mediante una biopsia del embrión, que consiste en extraer entre 5 y 10 células de la capa externa del embrión (futura placenta) entre los días 5 y 7 de desarrollo embrionario. Este procedimiento no impide el correcto desarrollo e implantación del embrión. Además, está comprobado que los embriones mosaicos tienen una capacidad de implantar y dar lugar a un embarazo evolutivo algo inferior a los embriones no mosaico, pero nada despreciable. Se ha observado que estos embriones tienden a provocar un mayor porcentaje de abortos tempranos que los embriones normales, pero cerca de un 30% de ellos resultan en un embarazo viable. El motivo por el que hay embriones mosaico capaces de dar lugar a un futuro bebé y otros no sigue siendo objeto de estudio a día de hoy.

De cara a la transferencia de embriones mosaico, estos embriones deben considerarse para ser transferidos únicamente en caso que no existan embriones normales, y siempre debe proporcionarse a los pacientes un adecuado asesoramiento genético previo a la transferencia. Debe informarse del tipo de mosaicismo y del riesgo específico que podría existir en cada caso (desde no implantación, aborto o niño con algún síndrome o malformación). Hasta la fecha, de todos los embriones mosaico que se han transferido a nivel mundial, no se ha reportado el nacimiento de ningún niño con problemas asociados a un mosaicismo diagnosticado en el embrión. Sin embargo, hasta que no se conozca más sobre este evento biológico y sus consecuencias, hay que tener una serie de precauciones en caso de embarazo, como: llevar a cabo un mayor seguimiento ecográfico y/o la realización de un test prenatal para detectar cualquier posible anomalía en el feto antes del nacimiento. Además, se recomienda realizar una amniocentesis para confirmar que el cariotipo del feto es normal, o al menos un test prenatal no invasivo (NIPT).

En Conceptum Fertilidad contamos con un equipo multidisciplinar (médicos y genetistas) que le asesorarán en estos casos. No dejes que la genética se interponga en tu camino de ser madre.

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