fbpx

Mosaïcisme embrionari: què és, com es desenvolupa i què fer amb embrions mosaics

L’avenç en la genètica i les tècniques de reproducció assistida com ara l’screening d’aneuploïdies (PGT-A, per les sigles en anglès), permet no només determinar l’embrió sa o alterat, sinó que també podem detectar embrions mosaics. Però què és un embrió mosaic? Com es desenvolupa? És apte per transferir o què fer amb aquests embrions? Totes les respostes a continuació.

Des de l’aplicació de l’estudi genètic als embrions i el desenvolupament de tècniques més sensibles i específiques com l’array de CGH i posteriorment el NGS (seqüenciació massiva) ens ha permès no només observar aquells embrions amb una càrrega cromosòmica correcta o incorrecta, sinó que també comencem a poder rebre als informes de genètica el reporti d’embrions mosaic. Això suscita molts dubtes i opinions en contra o en favor del seu ús per a una possible transferència. Això no obstant, el primer que hem de saber és què és el mosaïcisme embrionari.

Mosaïcisme embrionari: què és i com es desenvolupa

L’ésser humà posseeix 46 cromosomes (23 parells) en els quals es troben repartits tots els gens presents al genoma. D’aquests 46 cromosomes, la meitat procedeixen del pare i la meitat de la mare. Així, l’ésser humà des de la seva etapa embrionària necessita que el nombre de cromosomes sigui normal per desenvolupar-se adequadament. Si el nombre de cromosomes no és adequat (hi ha cromosomes en excés o defecte) l’embrió no es desenvoluparà correctament i com a conseqüència d’això, no implantarà a l’úter matern, donarà lloc a un avortament o nen amb malformacions.

Si l’embrió és generat per un tractament de fertilització in vitro, podem evitar aquestes situacions mitjançant un diagnòstic cromosòmic complet de l’embrió mitjançant la tècnica de PGT-A. Actualment comptem amb potents tecnologies (array-CGH o NGS) que ens permeten identificar anomalies en el nombre de qualsevol cromosoma, i transferir únicament embrions cromosòmicament normals. No obstant això, des que es fan servir aquestes tècniques tan sensibles i específiques per al diagnòstic cromosòmic de l’embrió, s’ha descrit un fenomen que passa als embrions humans anomenat mosaïcisme cromosòmic.

El mosaïcisme embrionari o cromosòmic consisteix que l’embrió posseeix una barreja de cèl·lules cromosòmicament normals i anormals (per a un o diversos cromosomes). Aquesta anomalia passa per una mala separació dels cromosomes durant la divisió de l’embrió i no sembla estar associada a cap factor matern ni patern. S’estima que al voltant d’un 20% dels embrions humans presenten mosaïcisme cromosòmic. Les cèl·lules anòmales per a un determinat cromosoma es poden trobar en un percentatge que va des del 20% al 80% del total de les cèl·lules de l’embrió.

Mosaïcisme embrionari: què fer amb aquests embrions

Aquest diagnòstic es fa mitjançant una biòpsia de l’embrió, que consisteix a extreure entre 5 i 10 cèl·lules de la capa externa de l’embrió (futura placenta) entre els dies 5 i 7 de desenvolupament embrionari. Aquest procediment no impedeix el desenvolupament correcte i la implantació de l’embrió. A més, està comprovat que els embrions mosaics tenen una capacitat d’implantar i donar lloc a un embaràs evolutiu una mica inferior als embrions no mosaic, però gens menyspreable. S’ha observat que aquests embrions tendeixen a provocar un percentatge més alt d’avortaments primerencs que els embrions normals, però prop d’un 30% resulten en un embaràs viable. El motiu pel qual hi ha embrions mosaics capaços de donar lloc a un nadó futur i d’altres no segueix sent objecte d’estudi avui dia.

Amb vista a la transferència d’embrions mosaic, aquests embrions s’han de considerar per ser transferits únicament en cas que no hi hagi embrions normals, i sempre s’ha de proporcionar als pacients un assessorament genètic adequat previ a la transferència. S’ha d’informar del tipus de mosaïcisme i del risc específic que podria existir en cada cas (des de no implantació, avortament o nen amb alguna síndrome o malformació). Fins ara, de tots els embrions mosaic que s’han transferit a nivell mundial, no s’ha reportat el naixement de cap nen amb problemes associats a un mosaïcisme diagnosticat a l’embrió. No obstant això, fins que no es conegui més sobre aquest esdeveniment biològic i les seves conseqüències, cal tenir una sèrie de precaucions en cas d’embaràs, com ara: dur a terme un seguiment ecogràfic més gran i/o la realització d’un test prenatal per detectar qualsevol possible anomalia al fetus abans del naixement. A més, es recomana fer una amniocentesi per confirmar que el cariotip del fetus és normal, o almenys un test prenatal no invasiu (NIPT).

A Conceptum Fertilitat comptem amb un equip multidisciplinari (metges i genetistes) que us assessoraran en aquests casos. No deixis que la genètica s’interposi al teu camí de ser mare.

Si te ha gustado el artículo, puedes compartirlo

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on pinterest

¡Bienvenida a la vida!

Tu oportunidad de ser madre.

Solicitud de 1ª Visita Informativa Gratuita