Fibrosis Quística y Fertilidad. Todo lo que tienes que saber.

La Fibrosis Quística es la enfermedad genética hereditaria más frecuente en el área mediterránea y hoy te explicamos cómo afecta a la fertilidad y al embarazo. ¿Se puede tener un bebé no afecto si yo padezco la enfermedad?

Síntomas, diagnóstico y epidemiología

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva que afecta, principalmente, a la cavidad pulmonar produciendo un mucus espeso y pegajoso, infecciones recurrentes, tos y dificultad para respirar. No obstante, también afecta a órganos como el páncreas, el hígado, el sistema digestivo, los senos paranasales y los órganos sexuales. Actualmente, no existe una cura para dicha enfermedad, por lo que su tratamiento es exclusivamente sintomático.

El gen causante de la fibrosis quística es el gen CFTR, que codifica para la proteína CFTR, encargada de mantener la hidratación de las secreciones en los conductos y las vías aéreas. Se han identificado más de 1.400 mutaciones en el gen CFTR causantes de la fibrosis quística. La disfunción del gen provoca un espesamiento de las secreciones en todo el organismo y, como consecuencia, la aparición de las diferentes manifestaciones clínicas. La gravedad de éstas variará en función del tipo de mutación que presente el individuo y podrá ir de casos asintomáticos hasta casos muy graves. La fibrosis quística se diagnostica a través de varias pruebas desde genéticas hasta pruebas de sudor.

Se calcula que 1 de cada 5.600 bebés nace afectado de FQ. Es la enfermedad genética hereditaria más frecuente en el área mediterránea, dónde 1 de cada 25 individuos es portador del gen causante de la enfermedad. Esto significa que, solo en España, hay de 1.5 a 2 millones de personas portadoras del gen de la FQ.

Fibrosis Quística y Fertilidad

Como la principal característica de la fibrosis es el espesamiento de los fluidos, evidentemente va a tener consecuencias en la fertilidad de hombres y mujeres.

• En varones, la principal afectación se llama azoospermia obstructora, debido a una ausencia bilateral de los conductos deferentes, que son los que permiten la salida y el transporte de los espermatozoides del testículo al exterior, y es una causa de infertilidad. Hoy en día existen técnicas de fertilidad que pueden ayudar a estos hombres a tener hijos biológicos.
• En mujeres, la fibrosis puede dificultar el objetivo de lograr un embarazo, pero al contrario que en los varones, de por sí no supone una causa de infertilidad.

Fibrosis Quística y Embarazo

Muchas mujeres portadoras del gen afectado van a conseguir una gestación tarde o temprano. Estos embarazos tienen un mayor riesgo de desarrollar patologías como la diabetes gestacional. Por lo que este tipo de mujeres embarazadas deben tener un control exhaustivo durante los 9 meses de embarazo tanto por los obstetras como también por profesionales que controlen su función respiratoria (neumólogo) y nutricional. En la mayoría de casos pueden continuar sus tratamientos, si así lo requieren, ya que no son incompatibles con el embarazo.

Con las técnicas de reproducción asistida, hoy en día tanto hombres como mujeres con fibrosis pueden concebir a su bebé, pero al tratarse de una enfermedad genética, pueden transmitir el gen a sus hijos. No obstante, se puede saber si el bebé es portador del gen durante su gestación. Se puede realizar una amniocentesis entre las semanas 15-20 y/o una prueba más temprana que sería el análisis de las vellosidades coriónicas entre las semanas 10-13.

Si el examen prenatal es positivo se tienen dos opciones: (1) La mujer o la pareja puede continuar con el embarazo, con tiempo para aprender sobre los tipos de tratamiento e incluso unirse a un grupo de apoyo, donde otras familias comparten sus experiencias con hijos portadores del gen; (2) O bien se puede terminar el embarazo.

Esta decisión es muy personal. Sea cuál sea tu elección, en #ConceptumFertilidad te damos una solución. ¡No dudes en ponerte en contacto con nosotros!