Síndrome de DiGeorge o 22q1: tot el que necessites saber

La síndrome de DiGeorge o 22q1 és una condició genètica poc comuna que pot afectar el desenvolupament de múltiples òrgans i sistemes del cos, incloent-hi el sistema immunològic, el cor, el paladar i les glàndules paratiroides. Una de les preocupacions que poden sorgir en relació amb aquesta síndrome és el seu possible impacte en la fertilitat de les persones afectades.

En aquest article, t’explicarem tot el que necessites saber sobre la síndrome de DiGeorge i la seva relació amb la fertilitat.

Què és la síndrome de DiGeorge o 22q1?

La síndrome de DiGeorge o 22q1 és una malaltia genètica que es produeix quan hi ha una falta d’una petita secció del cromosoma 22. Aquesta secció conté diversos gens que són importants per al desenvolupament normal del cos. Com a resultat, les persones amb síndrome de DiGeorge poden presentar una varietat de símptomes i problemes de salut.

Els símptomes de la síndrome de DiGeorge poden variar àmpliament entre les persones afectades. Alguns dels símptomes més comuns inclouen problemes cardíacs, immunodeficiència, anomalies del paladar, hipocalcèmia i problemes de desenvolupament cognitiu. La gravetat d’aquests símptomes també pot variar àmpliament.

Com afecta la síndrome de DiGeorge a la fertilitat?

Si bé la síndrome de DiGeorge pot afectar la salut reproductiva de les persones afectades, l’ impacte específic pot variar. En general, els estudis han demostrat que la fertilitat en homes i dones amb síndrome de DiGeorge es pot veure afectada en diferents graus.

En els homes, els problemes de fertilitat poden deure’ s a anomalies testiculars i problemes amb la producció d’ esperma.  En les dones, els problemes de fertilitat poden deure’s a anormalitats en l’úter i en els ovaris, així com a problemes hormonals.

Com es pot tractar la infertilitat en persones amb síndrome de DiGeorge?

Si estàs afectat per la síndrome de DiGeorge i et preocupa la infertilitat, hi ha opcions de tractament disponibles. En molts casos, el tractament dependrà del tipus i la gravetat dels símptomes.

Per exemple, si un home amb síndrome de DiGeorge té problemes de fertilitat a causa d’anomalies testiculars, és possible que es necessiti una biòpsia testicular per extreure espermatozoides. Aquests espermatozoides poden utilitzar-se per a la fertilització in vitro (FIV) o per a la injecció intracitoplàsmica d’espermatozoides (ICSI).

En les dones, les opcions de tractament poden incloure l’ estimulació ovàrica i la FIV, així com la donació d’ òvuls. És important parlar amb un especialista en fertilitat sobre les opcions de tractament disponibles i com poden adaptar-se a les teves necessitats específiques.

En conclusió, la síndrome de DiGeorge o 22q1 és una condició genètica que pot afectar la salut reproductiva de les persones afectades. Si et preocupa la infertilitat a causa d’aquesta condició, és important parlar amb un especialista en fertilitat sobre les opcions de tractament disponibles.

Si bé la infertilitat pot ser un desafiament, a Conceptum Fertilitat estem compromesos a ajudar les persones afectades per la síndrome de DiGeorge o 22q11 a aconseguir el seu somni de tenir un fill. Si estàs interessat a conèixer més sobre aquest tema o necessites assessorament per al tractament de la fertilitat, no dubtis a contactar-nos. Estem aquí per ajudar-te!