Hemofília i reproducció: la importància d’un bon assessorament genètic i solucions

L’hemofília és una malaltia hereditària que afecta la coagulació de la sang i que pot tenir un gran impacte en la vida reproductiva de les persones que la pateixen. En aquest article, vam discutir què és l’hemofília, com es transmet, els seus símptomes i diagnòstic, com afecta la fertilitat i l’embaràs, i com es pot evitar la seva transmissió en la descendència a través de la PGT.

Definició i transmissió

L’hemofília és una malaltia hereditària que es caracteritza per una deficiència en els factors de coagulació de la sang.  Existeixen dos tipus d’ hemofília: l’hemofília A, que és causada per una deficiència en el factor VIII de coagulació, i l’hemofília B, que és causada per una deficiència en el factor IX de coagulació.  La malaltia es transmet de pares a fills a través d’un gen defectuós que es troba en el cromosoma X.

Els homes tenen un cromosoma X i un cromosoma Y, mentre que les dones tenen dos cromosomes X. Si una dona portadora del gen defectuós té un fill varó, hi ha un 50% de possibilitats que el fill hereti el gen defectuós i, per tant, desenvolupi hemofília. Si la dona té una filla, hi ha un 50% de possibilitats que la filla sigui portadora del gen.

Símptomes i diagnòstic

Els símptomes de l’ hemofília poden variar des de lleus fins a greus, depenent de la gravetat de la deficiència del factor de coagulació. Els símptomes més comuns inclouen hematomes, sagnat prolongat després de talls o lesions, hemorràgies internes i dolor en les articulacions. L’ hemofília es diagnostica a través d’ una anàlisi de sang per mesurar els nivells de factor de coagulació.

Com afecta la fertilitat, l’embaràs i la descendència

L’ hemofília pot tenir un impacte en la fertilitat i l’ embaràs. Els homes amb hemofília poden tenir una qualitat reduïda d’ esperma, la qual cosa pot afectar la seva capacitat per concebre. Les dones amb hemofília poden tenir problemes de fertilitat i també poden experimentar complicacions durant l’embaràs, com hemorràgies, avortaments involuntaris i parts prematurs.

Si un home amb hemofília té un fill, totes les seves filles seran portadores del gen defectuós, mentre que cap dels seus fills varons heretarà la malaltia. Si una dona portadora de l’ hemofília té un fill varó, hi ha un 50% de possibilitats que el fill desenvolupi la malaltia. Si té una filla, hi ha un 50% de possibilitats que la filla sigui portadora del gen.

Com evitar la seva transmissió en la descendència mitjançant PGT

El Test Genètic Preimplantacional (PGT, per les seves sigles en anglès) és una tècnica de reproducció assistida que permet detectar anomalies genètiques en els embrions abans de la seva implantació a l’úter matern. Això significa que els pares portadors de l’hemofília poden optar per sotmetre’s al PGT per seleccionar els embrions que no porten el gen defectuós abans de ser transferits a l’úter. D’aquesta manera, se redueix significativament el risc que el fill desenvolupi hemofília.

El PGT es realitza durant el procés de FIV (Fecundació in vitro) i consisteix en l’extracció d’una o diverses cèl·lules de l’embrió en desenvolupament per a la seva anàlisi genètica. La selecció d’embrions sense la malaltia permet als pares tenir fills sans i evitar la transmissió de l’hemofília a la seva descendència.

En resum, l’ hemofília és una malaltia hereditària que afecta la coagulació de la sang i pot tenir un impacte en la fertilitat i l’ embaràs. Si un dels pares és portador de la malaltia, hi ha un risc que el fill desenvolupi hemofília. No obstant això, gràcies al PGT, els pares poden optar per seleccionar embrions sans abans de ser transferits a l’úter, cosa que redueix significativament el risc de transmetre la malaltia a la seva descendència.

A Conceptum Fertilitat, oferim assessorament genètic i diagnòstic prenatal per ajudar les parelles a prendre decisions informades sobre la seva salut reproductiva. Si tens preguntes sobre l’hemofília i el seu impacte en la fertilitat i l’embaràs, no dubtis a contactar-nos per programar una consulta amb els nostres especialistes en fertilitat i genètica. Som aquí per recolzar-te en cada pas del camí cap a la concepció del teu fill sa i feliç.