Fibrosi Quística i Fertilitat. Tot el que has de saber.

La Fibrosi Quística és la malaltia genètica hereditària més freqüent a l’àrea mediterrània i avui t’expliquem com afecta la fertilitat i a l’embaràs. Es pot tenir un nadó sense afectacions si jo pateixo la malaltia?

Definició, símptomes, diagnòstic i epidemiologia

La fibrosi quística (FQ) és una malaltia autosòmica recessiva que afecta, principalment, a la cavitat pulmonar produint un mucus espès i enganxós, infeccions recurrents, tos i dificultat per respirar. No obstant això, també afecta òrgans com el pàncrees, el fetge, el sistema digestiu, els sens paranasals i els òrgans sexuals. Actualment, no existeix una cura per aquesta malaltia, de manera que el seu tractament és exclusivament simptomàtic.

El gen causant de la fibrosi quística és el gen CFTR, que codifica per a la proteïna CFTR, encarregada de mantenir la hidratació de les secrecions en els conductes i les vies aèries. S’han identificat més de 1.400 mutacions en el gen CFTR causants de la fibrosi quística. La disfunció del gen provoca un espessiment de les secrecions en tot l’organisme i, com a conseqüència, l’aparició de les diferents manifestacions clíniques. La gravetat d’aquestes variarà en funció del tipus de mutació que presenti l’individu i podrà anar de casos asimptomàtics fins a casos molt greus. La fibrosi quística es diagnostica a través de diverses proves des genètiques fins a proves de suor.

Es calcula que 1 de cada 5.600 nadons neix afectat de FQ. És la malaltia genètica hereditària més freqüent a l’àrea mediterrània, on 1 de cada 25 individus és portador del gen causant de la malaltia. Això vol dir que, només a Espanya, hi ha de 1.5 a 2 milions de persones portadores del gen de la FQ.

Fibrosi Quística i Fertilitat

Com la principal característica de la fibrosi és l’espessiment dels fluids, evidentment tindrà conseqüències en la fertilitat d’homes i dones.

• En homes, la principal afectació es diu azoospèrmia obstructiva, a causa d’una absència bilateral dels conductes deferents, que són els que permeten la sortida i el transport dels espermatozoides del testicle a l’exterior, i és una causa d’infertilitat. Avui dia hi ha tècniques de fertilitat que poden ajudar a aquests homes a tenir fills biològics.
• En dones, la fibrosi pot dificultar l’objectiu d’aconseguir un embaràs, però al contrari que en els homes, de per si no suposa una causa d’infertilitat.

Fibrosi Quística i Embaràs

Moltes dones portadores del gen afectat aconseguiran una gestació tard o d’hora. Aquests embarassos tenen un major risc de desenvolupar patologies com la diabetis gestacional. Pel que aquest tipus de dones embarassades han de tenir un control exhaustiu durant els 9 mesos d’embaràs tant pels obstetres com també per professionals que controlin la seva funció respiratòria (pneumòleg) i nutricional. En la majoria de casos poden continuar els seus tractaments, si així ho requereixen, ja que no són incompatibles amb l’embaràs.

Amb les tècniques de reproducció assistida, avui dia tant homes com dones amb fibrosi poden concebre el seu nadó, però al tractar-se d’una malaltia genètica, poden transmetre el gen als seus fills. No obstant això, es pot saber si el nadó és portador del gen durant la seva gestació. Es pot realitzar una amniocentesi entre les setmanes 15-20 i/o una prova més primerenca que seria l’anàlisi de les vellositats coriòniques entre les setmanes 10-13.

Si l’examen prenatal és positiu es tenen dues opcions: (1) La dona o la parella pot continuar amb l’embaràs, amb temps per aprendre sobre els tipus de tractament i fins i tot unir-se a un grup de suport, on altres famílies comparteixen les seves experiències amb fills portadors del gen; (2) O bé es pot acabar l’embaràs.

Aquesta decisió és molt personal. Sigui quina sigui la teva elecció, a #ConceptumFertilitat et donem una solució. No dubtis a posar-te en contacte amb nosaltres!