Quines són les malalties hereditàries i com evitar la seva transmissió

S’estima que hi ha més de 6.000 malalties genètiques. No obstant això, no totes les malalties genètiques són heretables. I, de les que sí que ho són, no en totes es pot impedir la seva transmissió. Amb reproducció assistida es poden evitar malalties hereditàries? Quines són les més comuns? Descobreix-ho llegint aquest article.

Què és una malaltia hereditària?
Una malaltia hereditària és aquella que es transmet a través del material genètic de pares i/o mares als seus descendents. El fet que sigui una malaltia hereditària no vol dir que es manifesti en el moment del naixement, és a dir, pot o no ser congènita. D’altra banda, tot i que les malalties hereditàries es produeixen per alteracions genètiques, això no implica que, si un dels progenitors pateix o és portador de la malaltia, la vagi a transmetre a tota la seva descendència. Això dependrà dels patrons de transmissió hereditària. Generalment estan provocades per un canvi patològic (mutació) en el material genètic (ADN) que pot ser heretable per a la descendència.
Actualment, s’estima que existeixen més de 6.000 malalties genètiques, de les que tan sols coneixem els gens causants d’unes 2.000. No obstant això, cal tenir en compte que no totes les malalties genètiques són heretables, com passa en moltes dels tipus de càncer, que són causats per alteracions en els gens, però aquestes alteracions no es transmeten de pares a fills.
Perquè una malaltia genètica sigui heretada per la descendència, el gen alterat ha d’estar present en les cèl·lules de la línia germinal (òvuls o espermatozoides) i no en les cèl·lules somàtiques (qualsevol cèl·lula de l’organisme excepte òvuls i espermatozous). En això influirà també la combinació de gens dels membres de la parella.

Malalties hereditàries més comuns

• Fibrosi quística, que provoca l’acumulació de mucositat espessa i secrecions a nivell pulmonar i també pancreàtic, hepàtic i intestinal.
• Malaltia de Huntington, que afecta les neurones i provoca alteracions de el moviment.
• Anèmia falciforme, que altera la forma dels hematies i altera la seva capacitat de transportar oxigen.
• Miopia, que altera la capacitat per veure amb nitidesa els objectes llunyans.
• Daltonisme, en què la capacitat per reconèixer certs colors es veu alterada.
• Dislipèmies primàries, en les quals s’altera el metabolisme dels greixos independentment de la ingesta.
• Fenilcetonúria, que pot provocar danys cerebrals per l’acumulació d’un aminoàcid.
• Hemocromatosi, que provoca una acumulació excessiva de ferro en els teixits, sobretot a nivell hepàtic.
• Neurofibromatosis, que causa taques característiques a la pell i tumors cutanis i de el sistema nerviós central. És una malaltia hereditària i congènita.

Legislació sobre el PGT a Espanya
El diagnòstic genètic preimplantacional o PGT està autoritzat a Espanya per seleccionar els embrions amb finalitats terapèutiques. Amb aquest objectiu s’estableixen dos supòsits:

• La detecció de malalties hereditàries greus, d’aparició precoç i no susceptibles de tractament curatiu post-natal d’acord amb els coneixements científics actuals.
• La detecció d’altres alteracions que puguin comprometre la viabilitat de l’embrió i, per tant, resultar en errors de implantació.

L’aplicació de l’PGT en aquests casos s’ha de comunicar a l’autoritat sanitària corresponent, que informarà d’ella a la CNRHA.
La selecció del sexe de l’embrió per PGT per a l’equilibri familiar no està permesa a Espanya. D’altra banda, en cas d’existir qualsevol altra finalitat per al PGT, o quan es pretengui practicar en combinació amb la determinació de l’HLA amb finalitats terapèutiques per a tercers (PGT-HLA), es requerirà l’autorització expressa, cas a cas, de la autoritat sanitària corresponent, amb l’informe favorable de la CNRHA. Això és el que vulgarment es coneix com nadó medicament, la qual cosa sempre ha generat una gran polèmica ètica i moral.

A Conceptum Fertilitat oferim assessorament sobre les diferents tècniques i anàlisis que s’estan realitzant actualment per a l’estudi de les malalties hereditàries. Si tens antecedents familiars, no dubtis a posar-te en contacte amb nosaltres.