La Hibridación In Situ Fluorescente (FISH) es un análisis citogenético del contenido cromosómico de los espermatozoides. Consiste en aplicar sondas de ADN específicas para regiones cromosómicas determinadas que permiten enumerar los cromosomas analizados y detectar posibles alteraciones en el contenido nuclear del espermatozoide. En el análisis habitual se evalúan los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.
Los espermatozoides, en condiciones normales, poseen una copia de cada cromosoma y la técnica de FISH nos permite detectar alteraciones por exceso o por defecto.
Los Mejores
Tratamientos y Técnicas reproductivas
Tratamientos de Reproducción Asistida
Existen muchas causas de esterilidad de muy distinta naturaleza. Sea cual sea la causa, en Conceptum Fertilidad tenemos los medios para solucionarlo.
A veces, un estudio metabólico puede orientarnos a cambiar nuestro estilo de vida y así conseguir el embarazo. O bien puede existir una patología leve que puede ser fácilmente corregida con una cirugía mínimamente invasiva.
Si para resolver el problema se requiere realizar un tratamiento de reproducción asistida te podemos ofrecer absolutamente todos los estudios y técnicas que existen en la actualidad.
Estudios diagnósticos de los espermatozoides
Seminograma y Test de Selección Espermática
El seminograma es el estudio básico de una muestra de semen. Este análisis nos ayuda a definir el potencial fértil del hombre, ya que determina las características fisicoquímicas del semen, así como la concentración y movilidad de los espermatozoides.
El test de selección espermática es aquel que se realiza siempre previo a cualquier técnica de reproducción asistida ya sea inseminación o Fecundación In Vitro.
Técnicamente, consiste en la eliminación del plasma seminal que impedía la capacitación de los espermatozoides (paso indispensable para la fecundación).
Se aconseja que sea realizado de rutina en el estudio de fertilidad masculina ya que nos da información sobre cómo responde la muestra seminal al test y poder definir mejor la estrategia reproductiva.
Índice de Fragmentación Espermática
Expresa el porcentaje de espermatozoides que presentan daño en su ADN. Un elevado porcentaje de espermatozoides con fragmentación podría explicar la causa de la infertilidad, y en función del tipo de fragmentación (cadena simple o cadena doble del ADN) podría originar problemas en la fecundación o bien provocar abortos espontáneos.
Hay dos tipos de fragmentaciones, según el número de cadenas afectadas del ADN:
– Fragmentación de cadena sencilla (ss FDNA): Causada por estrés oxidativo. Es un daño extendido por todo el genoma. Se puede tratar con antioxidantes.
– Fragmentación de cadena doble (ds FDNA): causada por actividad enzimática endonucleasa y es un daño localizado en regiones del genoma. No hay tratamiento, sólo reducir el consumo de tóxicos.
Ensayo Comet
El ensayo COMET permite valorar y diagnosticar la fragmentación de ADN tanto de cadena sencilla y como de cadena doble en muestras de esperma. Es una prueba que combina el análisis de las muestras de esperma en condiciones de pH neutro y alcalino.
Con el COMET neutro se detectan las roturas de doble cadena, relacionadas con una mayor probabilidad de aborto, y errores en la implantación y en el desarrollo embrionario.Mientras que, con el COMET alcalino, se detectan roturas de cadena sencilla, relacionada con la probabilidad de embarazo natural.
Cuando sólo existen lesiones de cadena simple, la viabilidad del espermatozoide a medio plazo se ve comprometida ya que éste podría entrar en un proceso de muerte celular programada o Apoptosis. Es capaz de fecundar el ovocito pero afectaría al desarrollo del embrión.
Cuando existen lesiones de doble cadena, significa que existen defectos en la reparación de las roturas que se producen para que tenga lugar la recombinación genética. Este defecto daría lugar a embriones inviables ya que tendrían desequilibrios en el número de cromosomas.
FISH (Hibridación In Situ Fluorescente)
Biopsia testicular
Es un procedimiento a partir del cual se obtienen espermatozoides directamente del testículo. Se recorre a esta técnica cuando no existen espermatozoides en el eyaculado (muestras azoospérmicas).
Éste es el caso, por ejemplo, de aquellos hombres que se hayan sometido a una vasectomía o que, por motivos genéticos, carecen de los conductos que conectan los testículos con la uretra para llevar a cabo la eyaculación, conocidos como conductos deferentes.
Cuando los espermatozoides son recogidos directamente del testículo, debido a la falta de maduración, éstos no tienen movilidad lineal y solo presentan un movimiento vibracional.
Técnicas de Reproducción Asistida
En función de la calidad del semen, la integridad de las trompas de Falopio y de la edad y/o reserva ovárica de la mujer, las técnicas de reproducción asistida se dividen en:
Inseminación Artificial
La Inseminación Artificial (IA) consiste en la introducción de una muestra de semen de la pareja (IAC) o del donante (IAD), previamente tratada en el laboratorio, en el interior del tracto genital de la mujer y en las horas próximas a la ovulación.
Esta técnica estaría indicada para aquellos casos en que la muestra de semen cumple los criterios mínimos de calidad para su ejecución, cuando en el estudio mediante histerosalpingografía de las trompas de Falopio se demuestra su permeabilidad y cuando no existe una reserva ovárica límite que nos apremie.
También sería el tratamiento de elección para aquellas mujeres sin pareja que deseen ser madres, ya que se utilizan espermatozoides de donante que por definición tienen una buena calidad contrastada.
Fecundación In Vitro
Fecundación In Vitro convencional
Es una técnica de reproducción asistida que consiste en facilitar el encuentro del ovocito y los espermatozoides depositando una concentración adecuada de los espermatozoides en la placa de cultivo junto con los ovocitos maduros en metafase II (MII) y con las células del cúmulus que la rodean.
Fecundación In Vitro (FIV)- ICSI
Consiste en estimular los ovarios con una dosis adecuada de medicación para conseguir un número de óvulos maduros suficientes para obtener embriones evolutivos. Elegiremos los de mayor calidad para ser transferidos al útero.
Durante la estimulación, que se realiza administrando hormona folículo-estimulante (FSH) a la mujer, se llevan a cabo controles ecográficos y analíticas que nos permiten inferir el número aproximado de óvulos maduros que obtendremos. Cuando éste es óptimo, desencadenamos la maduración y liberación del óvulo mediante una medicación (hCG u Gonadotropina Coriónica humana) y 36 horas después realizamos la extracción de los mismos. Esta extracción se realiza bajo sedación anestésica y dura unos 20 minutos.
Ese mismo día, la pareja (en el caso de utilizar semen conyugal) recogerá una muestra de semen. En el caso de utilizar semen de donante ya dispondremos de la muestra preparada en el laboratorio. Posteriormente, el biólogo procederá a la fecundación de los óvulos maduros mediante la microinyección espermática.
Y tras entre 3 – 6 días de evolución de los embriones se decidirá aquel o aquellos embriones aptos para ser transferidos.
Ésta es una técnica que puede realizarse tanto con células reproductoras propias como de donante. El proceso será el mismo, pero la mujer que se someterá a la estimulación y extracción de los óvulos será la donante.
Normalmente decidiremos realizar una FIV en aquellos casos en que realizar una inseminación artificial no esté indicado porque exista una evidencia de fracasos anteriores de la misma y en casos de edad avanzada con reserva suficiente para realizarla.
Tratamientos Adicionales Aplicados a la FIV-ICSI
Existen algunas técnicas terapéuticas adicionales que decidiremos junto con vosotros cuando aplicar, para conseguir el embarazo en aquellos casos en los que exista conocimiento de alguna alteración corregible, cuando exista el antecedente de tratamientos previos fallidos y/o cuando los mismos pacientes expresen el deseo de realizarlas para aumentar sus tasas de éxito.
Chip Fertile ®
El chip FERTILE® es un sencillo e innovador dispositivo de selección de espermatozoides, que mediante la técnica de microfluidos, selecciona los espermatozoides más sanos para la FIV-ICSI.
Esta técnica imita las condiciones de selección espermática del tracto genital femenino en cuanto al número y la integridad de los espermatozoides que llegan hasta el ovocito. Es especialmente útil en pacientes que presentan una elevada tasa de fragmentación del ADN espermático.
Los espermatozoides seleccionados con chip FERTILE® muestran una mejor motilidad y morfología, bajas tasas de fragmentación de ADN y menor cantidad de especies reactivas de oxígeno (ROS), que otros métodos tradicionales.
MACS (Magnetic Activated Cell Sorting)
La Separación Magnética por Columnas de Anexina V (MACS) es una técnica de selección que aplicada a muestras de semen nos permite eliminar espermatozoides apoptóticos (que han iniciado el proceso de muerte celular) del eyaculado.
El espermatozoide cuando inicia el proceso de apoptosis tiene la fosfatidilserina en la membrana interna que se externaliza y actúa como marcador de la apoptosis temprana. Esta técnica aprovecha la elevada afinidad de la anexina V para reconocer esta fosfatidilserina (marcador apoptótico) en presencia de calcio.
La muestra de semen se incuba con esta anexina V conjugada con esferas de hierro biodegradable y, posteriormente, se hace pasar por una columna sometida a un campo magnético.
De esta manera, los espermatozoides apoptóticos se quedarán retenidos en la pared de la columna, mientras que los no apoptóticos son recuperados por elución a la salida de la misma. Será esta fracción del eluyente la utilizada en los tratamientos de reproducción asistida.
Esta técnica se puede aplicar en aquellas parejas donde el hombre presenta una elevada fragmentación del ADN espermático.
PGT
La biopsia embrionaria es una técnica de micromanipulación que consiste en extraer una o varias células de un embrión en división, en función del estadio de desarrollo embrionario, para analizarlas genéticamente (diagnóstico genético preimplantacional, PGT) y así poder seleccionar aquellos embriones libres de una determinada alteración genética antes de ser transferidos al útero.
El resultado posibilita la identificación de anomalías en estadios previos a la implantación, evitando el desarrollo de anomalías genéticas y previniendo el aborto espontáneo provocado por estas.
Las principales indicaciones donde se recomienda realizar una biopsia embrionaria son las siguientes:
- Edad materna avanzada.
- Abortos de repetición.
- Factor masculino severo.
- Fallos reiterados de implantación.
- Alteraciones cromosómicas y enfermedades monogénicas.
Test de Compatibilidad Genética y Matching Genético
El Test de Compatibilidad Genética consiste en una innovadora técnica que se realiza mediante un análisis de sangre a la pareja y/o donantes de gametos y que nos permite evitar la transmisión de cientos de enfermedades genéticas a la descendencia.
Una vez realizado el Test de Compatibilidad Genética en ambos progenitores, se realiza el Matching Genético. Los datos de ambos miembros de la pareja, o del donante asignado en el caso de un tratamiento de reproducción asistida con donación de semen u óvulos, son cruzados y comparados para determinar si pueden transmitir alguna enfermedad de las estudiadas.
El Matching Genético asegura que ambos miembros son genéticamente compatibles antes de buscar el embarazo de forma natural o mediante un tratamiento de reproducción asistida, evitando la transmisión de enfermedades genéticas a los hijos.
Es importante realizar dicha técnica cuando los progenitores son portadores asintomáticos de una enfermedad genética hereditaria de carácter recesivo. Eso se debe a que ellos pueden no manifestar la enfermedad, pero si ambos progenitores son portadores de la misma mutación existe un 25% de probabilidades de que el bebé nazca con la enfermedad.
Test de Receptividad Endometrial o Test ERA
Es un test patentado por Igenomix® que estudia la expresión génica del endometrio (capa más interna del útero) para determinar cuándo es el mejor momento para transferir un embrión. Existe un pequeño porcentaje de mujeres que presentan un decalaje en el tiempo en la preparación del endometrio ya sea por lentitud o rapidez, lo cual provocaría intentos fallidos de embarazo siguiendo las pautas de medicación habituales.
Realizando las rectificaciones aconsejadas por el resultado del test, la probabilidad de embarazo aumenta notablemente.
Actualmente existe la posibilidad de estudiar tres características endometriales en una misma toma de tejido endometrial, Test ENDOMETRIO®:
- Test ERA: Engloba el test de receptividad endometrial.
- Test ALICE: el estudio de la presencia de gérmenes patógenos que puedan causar un proceso conocido como Endometritis crónica que imposibilitaría el embarazo.
- Test EMMA: Estudio del microbioma que es la proporción de las diferentes bacterias que forman parte del endometrio para favorecer aquellas que propician el embarazo.
Criopreservación de Embriones
La criopreservación de embriones es la manera de preservar y mantener la funcionalidad de las células del embrión a temperaturas extremadamente bajas en nitrógeno líquido (-196ºC) durante períodos largos de tiempo para su uso posterior con fines reproductivos.
Actualmente se realiza mediante una técnica novedosa conocida como vitrificación. Se basa en el uso de concentraciones muy elevadas de crioprotector y temperaturas extremadamente bajas, dando como resultado la solidificación de la solución acuosa del interior del embrión por un aumento extremo de la viscosidad. De esta manera, se evita la formación de cristales de hielo que podrían dañar las células que componen ese embrión. La tasa de éxito de esta técnica es muy elevada, garantizando la plena disponibilidad de los embriones criopreservados para utilizarlos en el futuro.
La criopreservación de embriones está altamente recomendada en cualquiera de los siguientes casos:
- Pacientes de FIV con embriones excedentes de buena calidad después de la transferencia embrionaria.
- Contraindicación para realizar la transferencia embrionaria (riesgo de Síndrome Hiperestimulación Ovárica (SHO).
- Endometrio sub-óptimo o dificultad para acceder a la cavidad uterina).
- Pacientes que han someterse a PGT.
- Pacientes de FIV o PGT bajas respondedores.
- Preservación de la fertilidad por causa médica.
Método ROPA (Recepción de ovocitos de la pareja)
El método ROPA con semen de Donante (por sus siglas en español de Recepción de Ovocitos de la Pareja), es el tratamiento de fecundación in vitro que permite a las parejas de mujeres cumplir su sueño de ser madres, ya sea aportando los óvulos, como madre genética, o bien gestando al bebé en su vientre, como madre biológica.
El procedimiento general consiste en la realización de una fecundación in vitro (FIV) en el laboratorio, donde se fecunda el óvulo de una de las mujeres con un espermatozoide de un donante de semen anónimo, y el embrión resultante se transfiere al útero de la otra mujer.
Al donante de semen, por Ley, se le exige garantizar unos parámetros seminales excelentes y superar controles analíticos, físicos y psicológicos para evitar cualquier tipo de riesgo. Además, se elegirá aquel donante de semen cuyas características fenotípicas e inmunológicas se asemejen más a los tuyos.
Preservación de la Fertilidad
Es el procedimiento mediante el cual obtenemos células reproductoras (ya sean femeninas o masculinas) para su conservación y utilización diferida en el tiempo.
Los motivos por los que podemos plantearnos conservar nuestra fertilidad pueden ser muy variados. Puede ser porqué debemos someternos a un tratamiento que resulta tóxico para nuestra células reproductoras (como la quimioterapia) y provoca esterilidad, porqué debamos seguir un tratamiento incompatible con el embarazo o porqué simplemente no sea el momento idóneo (económicamente, emocionalmente, …).
En el caso de los varones, existe una mayor flexibilidad en cuanto a la ventana de edad. Pero en el caso de las mujeres, la edad es el principal factor limitante. Idealmente, el mejor momento para conservar los óvulos sería antes de los 35 años de edad.
¿Por qué? En este periodo existe una mayor capacidad de los ovarios para responder al tratamiento lo que se traduce en una mayor eficacia ya que se obtiene un mayor número de óvulos. Además, los óvulos obtenidos poseen una mayor calidad lo que implica una mayor capacidad para dar lugar a embriones de buena calidad.
Así pues, para que la preservación de la fertilidad nos dé una opción real de embarazo se debería de realizar a una edad cuanto más joven mejor.
¿Cómo se realiza? La técnica de estimulación de los ovarios y la extracción de los óvulos es exactamente la misma que se realiza en una fecundación in vitro sólo que los óvulos maduros obtenidos son congelados sin fecundar.
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