Cada 28 de agosto se celebra el DÃa Mundial del SÃndrome de Turner con el objetivo de darle una mayor visibilidad y darlo a conocer todo acerca de esta enfermedad cromosómica. Es una patologÃa Ãntimamente relacionada con la infertilidad, pero ¿está todo perdido? Te lo explicamos con detalle aquÃ.
El sÃndrome de Turner es una enfermedad cromosómica provocada por la ausencia total o parcial del cromosoma X como consecuencia de la cual, entre otras cuestiones, la fertilidad se ve alterada. El sÃndrome de Turner afecta a una de cada 2.500-5.000 recién nacidas vivas. En España cada año nacen 50 niñas afectas de este sÃndrome, siendo cuatro veces menos frecuente que el sÃndrome de Down. El 60% de los casos es un cariotipo 45 X0, y en un 40% por mosaicismos, deleciones y traslocaciones.
Diagnóstico del sÃndrome de Turner
El diagnóstico de sÃndrome de Turner se puede sospechar cuando hay caracterÃsticas fÃsicas tÃpicas como el cuello ancho o membranoso, pecho amplio con los pezones ampliamente espaciados, o problemas cardÃacos. Las dos principales caracterÃsticas clÃnicas del sÃndrome de Turner son la baja estatura, que se comienza a notar como a los 5 años, y la falta de las reglas y otras señales de pubertad (debido a la falta de desarrollo de los ovarios). Muchas niñas son diagnosticadas en la primera infancia cuando se identifican una tasa de crecimiento lenta y otras caracterÃsticas. En otros casos, el diagnóstico se hace más tarde, cuando la niña no tiene reglas.
El diagnóstico se confirma con un análisis de sangre, llamado cariotipo, en el que se analiza la composición cromosómica.
El sÃndrome de Turner se puede sospechar en el embarazo durante una prueba de ultrasonido y se puede confirmar mediante pruebas prenatales – biopsia corial o amniocentesis – para obtener células del feto para el análisis cromosómico. Si el diagnóstico se confirma antes de nacer, el bebé puede estar bajo el cuidado de un pediatra especialista inmediatamente después del nacimiento.
El médico genetista es la persona más indicada para hacer el diagnóstico.
Las expectativas de fertilidad con sÃndrome de Turner
Como hemos mencionado anteriormente, las mujeres con sÃndrome de Turner se caracterizan por presentar baja estatura, piel del cuello alada, desarrollo retardado o ausente de las caracterÃsticas sexuales secundarias, mamas y útero hipoplásico, ausencia de la menstruación, implantación baja de las orejas y cabello, cúbito valgus y tórax ancho. Además, presentan un fallo ovárico precoz o primario, con ausencia de folÃculos primordiales en los ovarios, siendo infértiles en un 98% de los casos.
Las expectativas de fertilidad con este sÃndrome han cambiado en los últimos 30 años gracias a los tratamientos de reproducción asistida, siendo la recepción de óvulos la mejor técnica en estos casos.
Las tasas de embarazo con recepción de óvulos en el sÃndrome de Turner son similares a las observadas en pacientes sin alteraciones genéticas, siendo de un 40% por ciclo y de hasta un 50% de recién nacido vivo en casa.
Precauciones antes del embarazo
Las alteraciones cardÃacas congénitas son frecuentes hasta en un 40% del sÃndrome de Turner, siendo las más frecuentes la válvula aórtica bicúspide, coartación de la aorta, disección del arco aórtico e hipertensión arterial. Por esta razón, antes de comenzar el tratamiento de fertilidad es muy importante solicitar una valoración cardiológica completa con un electrocardiograma, radiografÃa de tórax, ecocardiograma y resonancia magnética nuclear e informe del cardiólogo que no contraindique la gestación ni el tratamiento hormonal.
Control post parto
Una vez logrado el embarazo, las pacientes deben ser evaluadas por un equipo multidisciplinario formado por ginecólogos, obstetras, perinatólogos, cardiólogos, internistas y genetistas. Además, se recomienda la transferencia de embrión único para evitar el riesgo de embarazo múltiple.
Hay que recordar que, al ser pacientes con talla baja, pelvis pequeña e hipoplasia uterina, la posibilidad de desproporción pélvico-cefálica, partos pretérmino y cesáreas es muy elevada, además de las potenciales complicaciones cardÃacas. Por ello es mejor transferir un solo embrión dentro del útero.
Con todo, gracias a los avances en el entendimiento genético y molecular de la fisiopatologÃa del sÃndrome de Turner se ha podido mejorar la expectativa y la calidad de vida de las pacientes desde distintas ramas de la medicina, y además la posibilidad de concebir mediante técnicas de reproducción asistida, siendo la ovodonación la mejor técnica para lograr el objetivo de ser madre.
Asà pues, no está todo perdido. ¿Quieres lograr tu embarazo? En Conceptum Fertilidad hacemos todo lo posible para hacer de vuestro sueño una realidad. ¡Contáctanos o ven a conocernos!
